彭洋医术怎么样 https://www.zghy.org.cn/item/435904504229974016患者女性，14岁，从3岁起就开始咳嗽，6年前开始出现胸闷和喘息，还有鼻塞和流鼻涕，无咯血、胸痛等病史。同时，其兄在3岁时也出现咳嗽和喘息，父母正常。体格检查BMI18，P68次/分，R15次/分，BP/72mmHg。空气血氧96%，听诊双肺闻及爆裂音和哮鸣音，其余体格检查无异常。实验室检查胸部CT显示双侧支气管扩张，小叶中心结节主要位于中、下叶；鼻窦CT显示鼻窦炎。在其兄的胸部、鼻窦CT中也有类似发现（图1）。图1A（患者）B（患者兄）副鼻窦CT显示上颌窦、筛窦、额窦粘膜肥大。CD（患者）胸部CT显示右中叶及双肺下叶支气管扩张，双侧下叶有小叶中心结节伴支气管壁增厚。EF（患者兄）胸部CT显示右中叶及双肺下叶支气管扩张，双侧下叶有小叶中心结节伴支气管壁增厚。进一步检查血清烟曲霉特异性IgE0.2kUA/L(正常值上限0.35kUA/L)，血清IgA3.7g/L（正常值0.7~3.6g/L），IgG26.5g/L（正常值6.5~18.4g/L），IgM2.7g/L（正常值0.4~2.6g/L）。血清总IgEkUA/L（正常值上限kUA/L）。全血细胞计数正常，血清α-1-抗胰蛋白酶mg/dL(正常值90~mg/dL）。痰中未发现抗酸杆菌，培养发现流感嗜血杆菌，未发现分枝杆菌。肺活量检测显示中度阻塞，支气管扩张剂不可逆，FEV11.77L（61%预测值），FVC2.28L（67%预测值），去年两次急性加重后服用抗生素。支气管扩张严重度评分和FACED评分分别为5和2。相隔4周的两次检查中的汗氯化物含量分别为70/80mmol/L。通过第二代测序（NGS）对囊性纤维化跨膜受体（CFTR）基因进行检测（覆盖率），未发现CFTR基因变异。继续使用NGS对外显子进行测序，发现外显子12的上皮钠通道（SCNN1A）基因的β亚基出现杂合变异（c.G＞A，p.ArgGln）,除此之外，外显子12的动力蛋白中间链1（DNAI1）基因发生纯合错义突变（c.6C＞A,p.AlaGlu），提示原发性纤毛运动障碍（PCD）。气管粘膜的透射电子显微镜检查显示外动力蛋白臂缺失，中央微管9+2结构紊乱。诊断及治疗诊断为原发性纤毛运动障碍伴高汗氯化物后续患者接受每日3次的吸入性支气管扩张剂（沙丁胺醇和异丙托品），雾化3%生理盐水、震动式呼气正压装置及物理治疗来帮助排痰，接种肺炎球菌和流感疫苗。并在其兄的基因中也发现了类似突变。讨论在支气管扩张症中，汗氯化物升高提示为囊性纤维化。CF需要CFTR基因有相关突变才能诊断，在此病例中，并没有检测到CFTR基因有相关突变，因此，CF的可能性较小。其他情况如特应性皮炎、营养不良、技术操作失误（相隔4周的两次检测排除）、肾上腺功能不全、尿崩症、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能减退、代谢障碍也可见高汗氯化物，但此病例并不支持。SCNN1基因突变的人群中也可见高汗氯化物，通常会导致肾脏疾病、轻度肺部症状和鼻窦炎。本病例中的支气管扩张可能并不是由SCNN1A基因突变引起的。原发性纤毛运动障碍是一种以纤毛功能异常为特征的常染色体隐形疾病，由DNAI1、DNAI2、KTU、TXNDC3等基因突变引起的，通常表现为咳嗽、鼻窦炎、中耳炎等。可通过呼出气一氧化氮（＜77nL/min）、透射电镜上显示纤毛结构缺陷或检测与PCD相关的基因突变来进行进一步诊断。美国和欧洲呼吸学会建议使用基因检测来进行确诊。目前PCD无有效的治疗方法，主要的治疗方式包括排痰，治疗及预防呼吸道感染、鼻窦炎和中耳炎。体位引流等可帮助排痰，并注意接种疫苗。总结
?支气管扩张伴高汗氯化物通常提示为囊性纤维化，但高汗氯化物也可能是其他因素引起的，需通过检测CFTR基因来判断是否为CF。
?SCNN1基因突变的人群也可能表现出高汗氯化物。
?原发性纤毛运动障碍是一种常被忽视的支气管扩张原因，可通过纤毛结构功能异常或基因突变来进行确诊。
参考文献：
SehgalIS,etal.Chest.Mar;(3):e-e.
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇