部位：颈部肿物
诊断：鳃裂囊肿
讨论：颈部肿块集锦
引言
颈部肿块的鉴别诊断十分宽泛，严重疾病和良性疾病都包括在内。颈部肿块的诊断必须准确。
颈部肿块的鉴别诊断中应考虑到三大类病因：
●先天性
●炎症性
●肿瘤性
患者的病史和体格检查通常可以将其颈部肿块归入这三类疾病。但所有颈部肿块都应在充分排除恶性可能后再诊断为良性，特别是成年患者。
本专题旨在介绍颈部肿块鉴别诊断的框架。患者的评估方法将单独讨论。(参见“成人颈部肿块的评估”)
颈部解剖及淋巴结引流
肿块的位置可以缩小鉴别诊断的范围。熟悉颈部解剖对颈部疾病的诊断和处理至关重要。颈部传统上分为中央和侧颈，侧颈再细分为颈前三角和颈后三角。
此外，怀疑转移性疾病或可能有潜在感染源时，可根据淋巴结引流模式来确定需要注意的区域。颈部淋巴结的位置如图所示(图2)，淋巴引流途径见表。
先天性颈部肿块
先天性颈部肿块通常在出生时就存在，但也可在任何年龄发生。它们是儿童中最常见的非炎症性颈部肿块。(参见“颌、口、口腔及咽的先天性异常”)
成年期出现的肿块必须按恶性疾病处理，直至排除恶性疾病。虽然鳃裂囊肿等囊性病变可在成年期出现，但处理时应保持警惕，以确保不存在恶性肿瘤。扁桃体癌、舌根癌及甲状腺癌都可表现为颈部囊性肿块。
鳃裂囊肿—近20%的小儿颈部肿块为鳃裂囊肿。其通常是在童年晚期或成年早期因先前未察觉的囊肿出现感染而得到发现。只有少量鳃裂囊肿是在成年期才发现。这类囊肿在颈部的位置相对固定，位于胸锁乳突肌前方。鳃裂囊肿可根据发育起源进一步细分。
第一、鳃裂囊肿在所有鳃裂畸形中不足1%。其通常出现在面部近耳廓处。第一鳃裂囊肿分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型第一鳃裂囊肿为外耳道重复畸形，来源于外胚层。该囊肿穿过腮腺且常紧邻面神经。Ⅱ型第一鳃裂囊肿更常见，通常出现在下颌角下方。这类囊肿的起源同时包括外胚层和中胚层，其从面神经内侧或外侧穿过腮腺，并止于外耳道下方或外耳道骨软骨交界处。
第二、鳃裂囊肿是最常见的鳃裂畸形。这类囊肿通常正好位于下颌角下方及胸锁乳突肌前方，与淋巴结Ⅱ区对应。第二鳃裂囊肿的窦道穿过颈深部结构并开口于扁桃体窝。其位置和囊性性质可能使得其难以与人乳头瘤病*(humanpapillomavirus,HPV)相关性口咽鳞状细胞癌的囊性淋巴结转移灶相鉴别。(参见“人乳头瘤病*相关头颈癌”)
第三、鳃裂囊肿也位于胸锁乳突肌前方，但其在颈部的位置通常低于第二鳃裂囊肿。它们止于咽部的甲状舌骨膜或梨状窝。
鳃裂囊肿可反复感染，并可能引起通向皮肤的瘘道。反复感染可能会加大手术切除的难度，增加重要结构损伤的风险，如切除累及腮腺的囊肿时容易损伤面神经。第三或第四鳃裂囊肿的急性严重感染可引起咽部水肿、气道问题和吞咽问题。存在感染时，鳃裂囊肿的治疗应首先控制感染。感染消退后通常需切除肿块，以防出现其他问题。
甲状舌管囊肿—与鳃裂囊肿不同，甲状舌管囊肿表现为颈前区中线肿块。患者通常无症状，直到上呼吸道感染累及囊肿。甲状舌管囊肿通常在儿童期得到诊断，但在20岁以后才出现的囊肿可能多达40%。(参见“甲状舌管囊肿和异位甲状腺”)
手术是甲状舌管囊肿的标准疗法，首选Sistrunk手术。该术式包括切除囊肿和甲状舌管，后者常会穿过舌骨中央达到舌根。少数(1%-2%)甲状舌管囊肿中存在甲状腺癌，因此所有囊肿及甲状舌管都必须进行仔细的组织学检查。
脉管异常—脉管异常可分为两类：脉管肿瘤和脉管畸形。它们都可表现为颈部肿块。(参见“新生儿血管病变”)
脉管肿瘤是以细胞增殖增加为特征的内皮性肿瘤。其最常见的类型是血管瘤，但也可能发生罕见肿瘤(如血管外皮细胞瘤、血管内皮瘤及脉管肉瘤)。
血管瘤基本上仅见于婴儿，在特征性的快速生长期之后缓慢消退。一般而言，被覆皮肤改变可提示血管瘤。血管瘤通常表现为红色或浅蓝色的可压缩软肿块。听诊可闻及相关杂音。应该进行全面的体格检查，因为在声门下、胃肠道或脊柱中可能存在另一个血管瘤。(参见“婴幼儿血管瘤的评估与诊断”)
血管瘤的初始处理最是观察等待，因为它们大多都会自行缓解，且这种良性肿瘤不会复发。疾病引起症状(如损害气道或出血)时需要干预。此时可采用全身用糖皮质激素或激光手术切除。(参见“婴儿血管瘤的处理”)
脉管畸形是指一组源于胚胎和胎儿发育错误的异常。其分类依据是异常脉管的临床、影像学及组织学表现。受累脉管包括动脉、静脉、淋巴管或多种脉管。其中，淋巴管畸形最有可能造成颈部肿块。(参见“新生儿血管病变”)
此类肿块在体格检查中通常质软、无压痛且可压缩。其被覆皮肤通常正常，且肿块可透照。
治疗旨在防止反复出血或感染、纠正外观变形及改善功能。肿块引起变形或呼吸消化道梗阻时，以往主要采取手术治疗。但完全切除可能非常困难，可能需要分期手术。此外，β受体阻滞剂普萘洛尔也可作为一线治疗，尤其是用于婴儿(参见“婴儿血管瘤的处理”)。包括多种硬化疗法和栓塞术在内的介入放射学操作已显示出有一定疗效。激光治疗和低温消融可能有助于减瘤和外形修复，尤其是对于累及表面的乳头状病变。
喉气囊—喉气囊是喉球囊疝。其可局限于喉的解剖边界内(喉内型喉气囊)，或穿过甲状舌骨膜(喉外型或混合型喉气囊)。超过喉部的喉气囊通常表现为颈前含气囊肿。(参见“喉的先天性异常”)
患者最常表现为声音嘶哑、咳嗽和异物感。喉镜检查通常可见假声带水平的光滑扩张，累及假声带和杓状会厌襞。
喉气囊的治疗以手术为主。小型病变可行喉镜减压手术，较大病变则必须做喉外入路手术。
舌下囊肿—舌下囊肿是口底部舌下腺堵塞引起的黏液囊肿或潴留囊肿。堵塞的舌下腺由于黏液溢出而形成假性囊肿。(参见“颌、口、口腔及咽的先天性异常”)
舌下囊肿通常呈无痛性且生长缓慢，大多位于颏下。穿过下颌舌骨肌进入颈部的囊肿被称为“潜突型舌下囊肿”。舌下囊肿的疗法是手术切除黏液囊肿及舌下腺。
畸胎瘤—畸胎瘤起源于多能细胞，三个胚层的组织均包含在内。瘤体通常很大，有包膜并包含囊性成分。(参见“颌、口、口腔及咽的先天性异常”)
畸胎瘤通常在患儿出生后的第一年内出现，可引起明显的呼吸消化道梗阻。推荐手术切除。
皮样囊肿—皮样囊肿是上皮陷入深部组织所致，病因包括发育性异常和创伤。先天性病变通常位于中线区域，为无压痛、可活动的颏下颈部肿块。疗法为手术切除。
胸腺囊肿—胸腺囊肿是胸腺在胚胎发育中下降时发生胸腺组织植入的结果。因此其通常出现于中线位置，但也可位于下颌角与颈中线之间的任何位置。胸腺囊肿需手术切除。
炎症性颈部肿块
炎症性肿块通常与肿大的淋巴结有关。淋巴结肿大可由感染和炎症性非感染疾病引起。表中总结了外周淋巴结肿大的原因(表2)。(参见“成人外周淋巴结肿大的评估”和“儿童颈淋巴结炎的病因和临床表现”，关于‘概述’一节)
感染性炎症性疾病
反应性病*性淋巴结肿大—反应性病*性淋巴结肿大是最常引起颈部淋巴结肿大的病因，在儿童中尤其明显。一般来说，病*性淋巴结肿大通常在腺病*、鼻病*或肠道病*引起的普通上呼吸道感染中发生。EB病*(Epstein-BarrVirus,EBV)可引起传染性单核细胞增多症，其病程独特。
典型病*感染引起的症状持续1-2周；淋巴结肿大一般在症状缓解的1-2周内缓解。肿大的淋巴结通常有压痛，且位于下颌下区或颈静脉链区域。出现固定坚实的肿大淋巴结时要特别注意非感染性淋巴结肿大，患者需行影像学检查及活检。在其他病*性症状消退后，若有大于1cm的肿大淋巴结持续2周以上，则需引起重视并行影像学评估。CT发现淋巴结小于1cm(或颈内静脉二腹肌链上组淋巴结小于1.5cm)、呈卵圆形、无淋巴结中央区低密度证据以及保留有血管门都是良性特征。看似良性的肿大淋巴结应密切随访；其在之后数周内仍无改善时需行额外的诊断性检查，可能包括活检和/或血清学试验，以判断有无慢性感染性疾病或炎症性疾病。
单核细胞增多症引起的淋巴结肿大通使颈部出现明显结节(2cm)，而且可能出现在颈后三角区。患者通常还伴有腋窝和腹股沟淋巴结肿大及扁桃体肥大。单核细胞增多症有特征性的前驱症状，包括疲乏、不适、发热及严重咽炎。这种淋巴结肿大通常可能需要4-6周才可消退。(参见“传染性单核细胞增多症”)
细菌性淋巴结肿大—化脓性淋巴结肿大是由引起肿大淋巴结内部化脓的细菌感染导致，感染通常发生在咽部或皮肤。最常见的致病菌是金*色葡萄球菌和A组β型链球菌。初始治疗应为针对这些病原体的抗生素。耐甲氧西林金*色葡萄球菌(MethicillinresistantS.aureus,MRSA)越来越常见，但其引起化脓性淋巴结肿大仍然不多。患者有近期住院史或有职业暴露史时应考虑MRSA感染。初始抗生素效果较差的患者可能需要行针吸活检或脓肿切开引流，并随后实施细菌学诊断所需的培养。
有几种细菌需要单独介绍。
●兔热病是由土拉弗朗西斯菌引起。兔子是最常见的传播途径，但蜱或被污染的水也可传播该病。患者通常表现为扁桃体炎/咽炎及淋巴结肿痛。常见的全身症状包括发热、寒战、疲乏和头痛。可通过咽拭子培养和血清学试验确诊。(参见“Tularemia:Clinicalmanifestations,diagnosis,treatment,andprevention”)
●布鲁氏菌病也叫波状热、地中海热或马耳他热，病因为4种布鲁氏杆菌(革兰阴性菌)，传播途径包括与多种家畜的直接接触或食用来自这些家畜的奶油或奶。(参见“布鲁氏菌病的临床表现、诊断及治疗”)
已知奶牛、猪、山羊、麋鹿和野牛均有可能携带病菌。患者通常会出现一系列症状，包括全身无力、出汗、寒战、不适、头痛、背痛及关节痛。午后发热最严重是该病的典型表现之一。
●猫抓病通常表现为下颌下和/或耳前淋巴结肿大。其病原体为猫科动物携带的亨氏巴尔通体(Rochalimaeahenselae)。患者一般都存在猫接触史，这有助于诊断该病。肿大的淋巴结常有明显疼痛，伴有发热及全身不适。尽管有不适感，但该病通常为自限性且只需要支持性治疗。(参见“猫抓病的微生物学、流行病学、临床表现和诊断”和“猫抓病的治疗”)
●放线菌病常见于下颌下区，可与牙科操作有关。肿块常无痛，有波动感。确诊需要行活检，可见含硫*颗粒的肉芽肿。青霉素是一线疗法。(参见“颈面部放线菌病”)
●分枝杆菌感染的表现形式多样。结核病是由结核分枝杆菌引起，淋巴结肿大通常为单侧，但该部位可能有多个淋巴结受累。(参见“结核性淋巴结炎”)
与结核病不同，非典型分枝杆菌在儿童中更常见，且通常表现为单侧腮腺或颈前区肿块。表面皮肤通常变硬并呈紫色，该表现一般具有诊断意义。皮肤试验通常仅呈弱阳性，因此常需要空心针穿刺或切除来完成确诊所需的组织培养。如果病变仅局限一个局部淋巴结，则可将手术切除作为根治性疗法。病变更广泛时可能需要病灶切开刮除并联合抗生素治疗。(参见“儿童颈淋巴结炎的诊断方法和初始治疗”和“Nontuberculousmycobacteriallymphadenitisinchildren”)
●HIV感染患者中常见淋巴结肿大，发生率高达45%。淋巴结肿大通常是由特发性增生引起。但必须考虑到其他可能的感染或恶性病因，如结核分枝杆菌、卡氏肺孢子菌、淋巴瘤及Kaposi肉瘤。(参见“成人和青少年HIV感染的自然病程和临床特征”)
寄生虫性淋巴结肿大—刚地弓形虫是原虫类寄生虫，感染途径通常是摄入没有彻底煮熟的肉或摄入猫粪。患者通常长时间存在发热、不适、肌痛、咽痛及颈部淋巴结肿大，持续时间可达数周。其他并发症也有可能出现，如颅内脓肿。(参见“Toxoplasmosis:Acutesystemicdisease”)
非感染性炎症性疾病—非感染性炎症性疾病和其他病因相比较少引起淋巴结肿大。但必须考虑到此类疾病，它们通常很难诊断且需要进行全面检查。其中包括结节病、淋巴结增生症、窦组织细胞增生症以及川崎病，尤其是症状和体征累及头颈外部位的时候。(参见“成人外周淋巴结肿大的评估”和“HHV-8相关多中心型淋巴结增生症”和“川崎病的临床特征与诊断”和“儿童外周淋巴结肿大的病因”，关于‘少见但重要的病因’一节)
肿瘤性疾病
如上所述，良性和恶性肿瘤都可在颈部出现。成年患者的肿块应按恶性疾病处理，直至排除恶性疾病。扁桃体癌、舌根癌及甲状腺癌都可表现为囊性颈部肿块，并在初始评估中被误诊为良性病变。
转移性头颈癌—转移性疾病引起的颈部肿块主要与源自呼吸消化道的转移性鳞状细胞癌有关。成人新发颈部肿块时，鉴别诊断中应首先考虑转移性鳞状细胞癌。
虽然此类肿块为恶性，但通常无症状。不过通常可以发现和肿瘤原发部位有关的症状。确诊方法为细针抽吸活检(fineneedlebiopsy,FNA)。
诊断为转移性鳞状细胞癌后必须寻找原发肿瘤。通常可以通过病史和体格检查确定潜在原发部位；有时还需要广视野内窥镜和针对性影像学检查。
呼吸消化道黏膜的淋巴引流途径固定(表1)。因此，肿块的位置可为原发肿瘤位置提供线索。颈后三角的转移性淋巴结肿大通常与鼻咽癌有关，而沿颈静脉链上组分布的淋巴结引流口腔、口咽及喉部。有孤立的锁骨上淋巴结肿大时应考虑气管支气管癌、远端食管癌或胃癌。
尽管绝大多数转移性癌都是来自呼吸消化道的鳞状细胞癌，但鉴别诊断中也应考虑到其他原发癌。面部和头皮的恶性皮肤肿瘤日益增多。黑素瘤和侵袭性鳞状细胞癌，以及罕见的皮肤恶性肿瘤(如Merkel细胞癌)也可以转移至颈部。
甲状腺肿块—原发性甲状腺肿瘤通常表现为颈前肿块。尽管此类肿块大多为良性甲状腺结节或囊肿，但也必须考虑到恶性肿瘤。(参见“甲状腺结节的诊断方法与治疗”和“甲状腺囊性结节”)
应对这些病变进行包括超声和FNA的全面诊断性检查，以便根据其风险或是否为恶性来确定疗程。甲状腺新发肿块时，声音嘶哑症状或有辐射暴露史都会提高甲状腺恶性肿瘤的可能。
唾液腺肿瘤—约80%的唾液腺肿瘤来源于腮腺。80%的腮腺肿瘤为良性，多形性腺瘤最为常见。下颌下腺恶性肿瘤的发病率要高得多，接近50%。(参见“唾液腺肿瘤的流行病学、诊断、评估和分期”)
良性唾液腺肿瘤有几种亚型，包括多形性腺瘤、沃辛瘤、淋巴上皮瘤、嗜酸细胞腺瘤及单形性腺瘤。多形性腺瘤在这些良性肿瘤中占80%-85%。
恶性肿瘤的组织学类型也十分广泛，包括黏液表皮样癌、腺样囊性癌、各种腺癌、唾液腺导管癌、鳞状细胞癌及癌在多形性腺瘤中。
良性肿瘤一般表现为逐渐增大的无症状肿块。疼痛、颅神经功能缺陷或被覆皮肤改变等症状或体征通常都预示存在恶性肿瘤。CT、MRI和FNA均可在这些肿瘤的诊断和评估中使用。
副神经节瘤—颈动脉体副神经节瘤(以前称化学感受器瘤)和颈静脉鼓室副神经节瘤(以前称为颈静脉球体瘤和鼓室血管球瘤)的血管丰富，通常为良性肿瘤，可表现为颈部肿块。副神经节瘤源于肾上腺外交感和副交感副神经节嗜铬细胞；颈部的副神经节瘤几乎都源于副交感神经的副神经节。在头颈部，颈动脉体瘤最为常见，其次是颈静脉鼓室球瘤。颈动脉体瘤通常有搏动，听诊可闻及杂音。肿块一般可以在水平方向移动而不能在垂直方向移动(Fontaine征阳性)。大约有1/3的肿块为遗传所致，是遗传综合征症状的表现，鉴于这类肿块可能有恶性行为及多灶性，建议所有患者都进行遗传筛查。(参见“副神经节瘤：流行病学、临床表现、诊断和组织学”，关于‘定义与解剖学起源’一节和“副神经节瘤：流行病学、临床表现、诊断和组织学”，关于‘家族性副神经节瘤和SDH基因突变’一节和“副神经节瘤：流行病学、临床表现、诊断和组织学”，关于‘头颈部副神经节瘤’一节)
高达10%的副神经节瘤患者有家族史。现已经发现有助于预测恶性风险或家族成员未来发病风险的特异性基因。10%-20%的副神经节瘤为多中心性。尽管其组织学特征通常为良性，但有多达10%的肿瘤显示恶性特征和临床过程。
诊断依据通常是MRI或磁共振血管成像(magneticresonanceangiography,MRA)的特征性表现。治疗方式通常是手术切除。副神经节瘤可能引起严重并发症时(如累及多根颅神经的颅底副神经节瘤)，可考虑以放疗来限制或预防其生长。
神经鞘瘤—神经鞘瘤由施万细胞瘤性增殖引起，通常紧邻周围神经生长，但两者的界限相对清楚。神经鞘瘤可来源于任何周围神经；颈部神经鞘瘤最常源于迷走神经或颈上交感神经链。
神经鞘瘤可隐匿起病，表现为生长缓慢的肿块，但也可引起神经功能缺陷。发生在颅底下方的迷走神经鞘瘤可引起声音嘶哑或误吸。交感神经链肿瘤常表现为Horner综合征。
神经鞘瘤的诊断依靠影像学检查。CT扫描可能无法可靠地鉴别神经鞘瘤与颈动脉体瘤，但对比增强未见流空可提示神经鞘瘤。诊断时通常需要MRI/MRA或血管造影。
在没有神经功能障碍时，期待治疗通常是最佳策略。已经出现迷走神经损伤或Horner综合征时，需行手术来防止肿瘤进一步生长和损伤。
淋巴瘤—淋巴瘤可出现于头颈部。霍奇金病(Hodgkindisease,HD)患儿常见颈部受累，发生率高达80%。患者存在发热、盗汗、寒战及弥漫性淋巴结肿大病史时应高级别怀疑HD，尤其是年幼患者。(参见“非霍奇金淋巴瘤的临床表现与初始评估”和“成人经典型霍奇金淋巴瘤的临床表现和诊断”和“儿童和青少年霍奇金淋巴瘤概述”)
FNA有助于诊断以及区分淋巴瘤与转移性头颈部癌；但通常需要更多的组织才能充分进行组织学分型，以便制订最优治疗方案。
脂肪瘤和良性皮肤囊肿—脂肪瘤是由脂肪组成的良性肿瘤，通常没有症状。其表现为质软、边界不清且缓慢增大的肿块，可在颈部任何位置发生。这些特点是脂肪瘤独有的体征。
肿块引起功能障碍或影响外观时推荐手术切除。疼痛、快速生长或放射影像学异常可能提示脂肪肉瘤，此时应将其切除以排除这种侵袭性病变。
良性皮肤囊肿如表皮样包涵囊肿、皮样囊肿或毛间质瘤也可表现为颈部肿块。传统上进行局部扩大切除术治疗以防止感染并行颈部引流。
总结与推荐
●颈部肿块的鉴别诊断可分为3类：先天性、炎症性和肿瘤性。成年患者的肿块应按恶性疾病处理，直至排除恶性疾病。(参见上文‘引言’)
●先天性颈部肿块通常在出生时就存在，但也可在任何年龄发生，而且是儿童中最常见的非炎症性颈部肿块。鳃裂囊肿通常在童年晚期或成年早期因囊肿感染而得到发现。其他良性病变包括甲状舌管囊肿、脉管异常、喉气囊、舌下囊肿(黏液囊肿)、畸胎瘤、皮样囊肿和胸腺囊肿。(参见上文‘先天性颈部肿块’)
●炎症性颈部肿块最常由感染引起，通常为反应性病*性淋巴结肿大。传染性单核细胞增多症引起的淋巴结肿大可能需要6周才会消退；其他病*性淋巴结肿大通常在2周后消退。化脓性淋巴结肿大常常是由咽部或皮肤感染金*色葡萄球菌或A组β型链球菌引起；脓肿可能需要引流，具体取决于抗生素治疗的效果。(参见上文‘感染性炎症性疾病’)
●转移性疾病引起的颈部肿块主要与源自呼吸消化道的转移性鳞状细胞癌有关。颈后三角的转移性淋巴结肿大通常与鼻咽癌有关，而沿颈静脉链上组分布的淋巴结引流口腔、口咽及喉部。孤立的锁骨上淋巴结肿大提示气管支气管癌、远端食管癌或胃癌。(参见上文‘转移性头颈癌’)
●虽然大多数甲状腺肿块是良性结节或囊肿，但仍须考虑恶性疾病。甲状腺新发肿块时，声音嘶哑症状或有辐射暴露史都会提高甲状腺恶性肿瘤的可能。(参见上文‘甲状腺肿块’)
●下颌下腺肿瘤的恶性可能高于腮腺肿瘤，两者的恶性肿瘤比例分别为50%和20%。大多数良性唾液腺肿瘤为多形性腺瘤，表现为逐渐增大的无症状肿块。疼痛、颅神经功能缺陷或被覆皮肤改变都预示存在恶性肿瘤。(参见上文‘唾液腺肿瘤’)
●其他表现为颈部肿块的肿瘤性疾病包括副神经节瘤、淋巴瘤和脂肪瘤。(参见上文‘肿瘤性疾病’)
致谢—UpToDate的编辑人员感谢DerrickLin,MD对本专题早期版本做出的贡献。
山东张福志扶贫