病例一：
我院儿一科收治6岁患儿，反复肺部感染。CT轴位及重建图像显示，脏器全反位，左肺中叶实变及支气管扩张，双肺下叶多发支气管炎。经过治疗后复查CT如下：查鼻窦CT显示：双侧上颌窦炎。
结合三联症：支气管扩张，脏器反位，鼻窦炎，考虑Kartagener综合症。
病例2：
近期我院儿三科收治6岁患儿，既往年6月大叶性肺炎病史。
年6月肺CT及胸片
右肺下叶及中叶肺实变，考虑大叶性肺炎。
近期咳嗽，发热复查肺CT
右肺中叶及下叶实变并支气管扩张。
其间患者多次因肺部感染住院治疗，考虑原发性纤毛运动障碍疾病。
重点来了，开始学习！
原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinesia，PCD）包括纤毛不动综合征，Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%病例合并内脏转位，形成Kartagener综合征。出现内脏转位、支气管扩张和鼻窦炎三联征时，综合征称为Kartagener三联征，反复感染是由于呼吸道黏液纤毛清除功能障碍引起局部病原微生物黏附并大量繁殖所导致，但内脏转位的机理目前尚无定论。纤毛超微结构为9+2轴索微管结构，异常表现有20余种，以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷，微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具可能性不大。
PCD的CT表现为支气管扩张，以右中叶和下叶显著。典型地表现支气管壁增厚和黏液嵌塞。支气管扩张表现相对无特异性，不过，当同时出现内脏转位时，可做出PCD和Kartagener综合征的诊断。
临床特点常染色体隐性遗传或X连锁相关的双等位基因突变的遗传疾病。基因突变导致纤毛结构和(或)功能异常，继而使各脏器纤毛上皮运动障碍，从而引起人体胚胎发育时期器官偏侧性改变，以及出生后含纤毛组织器官的功能障碍。纤毛结构存在于广泛存在于呼吸道，中耳，输卵管，输精管，精子鞭毛及脑、脊髓室管膜等组织器官中，由于纤毛结构及功能异常导致纤毛运动不良及清除功能障碍，可引起反复鼻窦炎，支气管炎，肺炎，中耳炎，宫外孕，不孕不育症及脑积水等。反复呼吸道感染、慢性鼻窦炎、中耳炎、男性不育等表现就诊，另有50%的患者存在内脏转位，称为Kartagener综合征。患病率国外1/，50%内脏转位-katagener综合症。医院病例共同特点：年纪轻(18-35岁，平均年龄28岁)，婴幼儿起病，病程长(平均23年)
男女比例5:2
咳嗽咳痰为主要症状;都伴有鼻窦炎，3例伴有中耳炎，部分患者有咯血、气急等;4例确定有不孕不育
肺功能:轻度到重度阻塞为主的通气功能障碍
影像:改良Reiff评分2-9分
3例痰菌阳性:2例流感嗜血杆菌，1例金葡菌
鉴别诊断
原发性纤毛运动障碍应与囊性纤维性变（cysticfibrosis，CF）鉴别，此病多见于白种人，亦为常染色体隐性遗传，可引起鼻窦、肺部疾病及男性不育症。但其致病机理为黏液成分异常，稠厚而很难被纤毛等机制清除，尚有胰腺功能不全及汗液试验阳性（汗氯升高），其病情相对重。患儿根据其具有支气管扩张，鼻窦炎，内脏转位三联征，故Kartagener综合征诊断明确。虽其行纤维支气管镜纤毛活检示纤毛结构正常，但可能由于蛋白酶缺陷或原发性纤毛定向障碍导致纤毛摆动无效而致病。
引起反复呼吸道感染的基础疾病包括：1．原发性或继发性免疫缺陷病。2．原发性纤毛运动障碍（PCD）。3．先天性会厌吞咽功能不全症，先天性肺发育不良，先天性肺囊肿，先天性气管软化、狭窄等。4．先天性心脏病：左向右分流。5．气管，支气管异物。6．胃食管反流等。仅以此病例与大家分享，提高大家对原发性纤毛运动障碍及反复呼吸道感染相关疾病的认识。
治疗
1.抗感染治疗:在急性感染期应选用敏感抗生素治疗，并根据细菌培养和药敏试验的结果调整治疗方案。鉴于致病菌多为革兰阴性菌和(或)厌氧菌，成人患者易合并铜绿假单胞菌感染，故经验治疗需选用具有抗铜绿假单胞菌活性的三代头孢菌素类，并可联用氨基糖苷类抗生素。疗程一般持续至体温及痰量正常后一周左右，不宜长时间使用，以免继发真菌感染。2.对症支持治疗:对于反复发生肺部感染者，应加强物理或药物祛痰治疗，包括Ｎ-乙酰半胱氨酸、福多司坦、羧甲司坦、桃金娘油或桉柠蒎肠溶软胶囊等，同时联合拍背和体位引流，促进痰液排出。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇