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居然是胃肠道疾病？
一对夫妻带着个瘦瘦的男孩来就诊，说是老师让来的。
老师发现孩子上课的时候动作奇怪，时不时地做出“公鸡打鸣样”姿势——头向前伸，有吞咽动作，只是没有公鸡的鸣叫声，如图1所示。
图1.患儿头向前伸，伴有吞咽动作——“公鸡头样”姿势。
患儿母亲小声地说，医院诊断为神经官能症。
询问病史，患儿偶有咳嗽，胸部有烧心感觉，出现“公鸡打鸣”姿势时常有食物反流感觉，无呕吐、腹泻、腹痛，无发热。
体检：精神可，稍瘦，心肺无异常，剑突下按压稍痛，腹部平软，余无特殊。
实验室检查：血常规：血红蛋白：g/L，余大致正常。
心电图：窦性心律。
胸片：两肺部纹理稍粗乱，余无异常表现。
考虑：胃食管反流病（GERD）待排？
建议：患儿行24小时食管PH值检测、胃镜检查，家属拒绝。
对于胃食管反流，上至七八十老年人，下至刚出生的新生儿可能都曾有过，但上升到疾病程度，那就要了解些相关问题，如：何为胃食管反流病？临床表现有哪些？消化系统外的表现又有哪些？这些食管外临床表现常会导致我们门诊的误诊或漏诊，因而值得我们重视这个疾病——GERD。
GERD的概念
胃食管反流（gastroesophagealreflux，GER）是指胃内容物（如胃酸、胃内食物）反流到食管、口咽部。有功能性和病理性之分。
功能性GER：常见于小婴儿，症状以溢乳为主，多发生在餐后，一般不影响生长发育，随年龄增长症状缓解，通常不需治疗。
病理性GER：指频发、持续时间较长的反流，可导致具有一系列食管内、外症状和（或）并发症的临床症候群，一般多发生于卧位、睡眠及空腹时，此时称为GERD。
如果有十二指肠内容物如十二指肠液、胆酸、胰液等等反流到食管，称十二指肠胃食管反流（DGER）。
GERD的临床表现
1.反流本身引起的症状：
主要表现为恶心、呕吐、反酸、打嗝、腹痛、消化不良等。
2.反流物刺激食管所引起的症状：
由于胃内容或十二指肠内容含有大量的攻击因子，引起食管黏膜的损害，如年长儿可表现为咽部异物感、烧心、胸骨后痛、吞咽性胸痛等症状；
食管病变重者可表现为因反流性食管炎而出现呕血或吐咖啡样物，长期食管病变可致患儿贫血；
食管炎症状持续存在者可进一步导致食管狭窄、Barrett食管（食管上皮化生出现）等并发症。
3.食管以外的症状：
如反复呼吸道感染，因吸入反流物而反复出现呛咳、咽喉炎、哮喘、支气管炎、吸入性肺炎等呼吸道感染症状，此极易误诊；
在新生儿及小婴儿，可有易激惹、哭闹、头或眼睛倾斜、肌肉收缩等神经肌肉表现而被误诊为癫痫发作，严重者突然窒息而发生猝死；
少数病例可表现为Sandifer综合征，发作时呈特殊的“公鸡头样”姿势，可同时伴反酸、杵状指、低蛋白、贫血等[1]，这种特殊有点怪异的动作，常被误诊为神经官能症，如本次就诊患儿，反流时有点公鸡打鸣样；
个别患儿可致口腔溃疡、反流性牙侵蚀症、口臭等表现，而多次就诊于口腔科。
值得注意的是：GRED食管外的症状，常常导致临床工作中误诊或延误诊断，尤其对于门诊常见的呼吸道感染患儿，如果反复出现如咽喉炎、哮喘、咳嗽等要考虑到本病的可能。
GERD的分类与诊断
依据《小儿胃食管反流病诊断治疗方案（试行）》[2]，依据胃镜下食管黏膜的表现，将GERD分为：非糜烂性反流病（NERD）、反流性食管炎（RE）、Barrett食管（BE）。
诊断标准：
1.具有GERD的临床表现。
2.24h食管pH值和（或）胆红素值监测阳性。
3.胃镜下食管黏膜无损伤诊断为NERD，有损伤诊断为RE。
医院来说，无相关高级检查，临床疑似病例诊断相对重要，这里就有一个症状学诊断：在成人或较大儿童，胃灼热和反酸是GERD的典型症状。如果患者在4~8周或更长时间内每周至少出现2次这些症状，则须考虑GERD的诊断。
小婴儿无法表达或不能很好描述，诊断起来相当地困难，结合问卷调查可以提高疑似病例的诊断，但有些疾病如消化性溃疡、嗜酸细胞性食管炎、功能性胃灼热等也有类似的症状。
值得注意的是：GERD的诊断目前尚没有一个“金标准”，需要根据临床症状，结合相关辅助检查来综合考虑。
GERD的发病可能机制
相较于成年人，小儿胃食管反流病的发病原因更加复杂，原因在于：
婴幼儿处于生长发育的关键阶段，消化功能还没有发育完善；
婴幼儿合并神经发育异常或畸均与婴幼儿发生胃食管反流病存在相关性。
但成人的发病机制依然对儿科医师来说，具有一定的参考价值。
▎1.食管括约肌功能异常：食管括约肌包括食管上括约肌和食管下括约肌，两者在抗反流中发挥的作用程度不同。反流物的组成和体位会影响食管上括约肌的反应；抗反流屏障最重要的结构为食管下括约肌，下括约肌的正常收缩可以避免胃内容物反流入食管，其缩短以及静息压的降低可导致下括约肌受损[3]。
▎2.食管廓清功能障碍：食管廓清功能主要是通过食管的推进性蠕动将食管内容物排空。食管体部功能障碍，可出现食管的无效运动。食管动力下降越明显，食管的损伤程度就可能越重。
▎3.食管黏膜屏障功能下降：食管黏膜具有保护性屏障作用。通过碱性保护液来防止食管上皮细胞与氢离子直接接触；防止氢离子进入细胞内，缓冲或清除进入细胞内的氢子，GERD感知烧心症状的重要机制是食管鳞状上皮细胞间隙增宽。
▎4.唾液的防御作用：当食管内有反流物时会激活食管-唾液反射分泌唾液，进而引起食管蠕动而增加食管的廓清能力。
▎5.精神心理因素：焦虑、抑郁心理状态可增加GERD相关症状的可能；食管的生理功能也会受不良情绪的影响，但病理生理机制还不明确[4]。
▎6.消化道微生态：正常食管存在复杂的菌群，以革兰阳性菌为主，链球菌为优势菌属。而GERD患者食管菌群存在明显改变，以革兰阴性菌和厌氧菌为主。GERD的发生、发展与消化道微生态存在明显相关性，肠道微生态可能通过精神心理、肥胖等因素与GERD存在相关性。消化道微生态改变可通过激活免疫炎性反应通路，影响食管及胃肠动力，增加食管内脏敏感度等多种机制参与GERD的病理生理过程。目前存在着一些问题，如与GERD发病相关的确切细菌尚未确定；GERD患者菌群组成的动态变化规律尚不清楚等等[5]。
7.相关基因：随着分子生物技术的进步,逐渐发现某些基因多态性增加了GERD的易感性[6]。
治疗
▎1.饮食：GERD患儿开展饮食治疗的意义较重大。
婴幼儿可将米粉加入牛奶中，提高食物粘稠度（以能通过橡胶奶头吸出为宜）；少量多次喂养，尽量减小胃的容量，进食的间隔不少于1h。
营养状况正常的儿童，睡前2～3h应禁食，应避免食用高脂肪、高酸性的食物及酸性饮料（如：桔子汁、番茄汁等）、刺激性强的饮料（咖啡、含酒精饮料、辛辣饮料），因为，酸饮料可降低食道下扩约肌的张力和增加胃酸的分泌；适当控制体重，肥胖者应进行减肥治疗；减慢进食速度，避免被动吸烟，非必要情况下禁用增加反流的药物。
减少婴幼儿哭闹和减少可能增加腹部压力的动作和行为，增加睡眠时间，对减少反流有益；尽可能穿宽松衣服，以减轻腹压。
值得注意的是：伴有并发症的GERD患儿，不宜稠厚食物，因稠厚食物反流时停留食管时间过长，致使食管黏膜刺激加重，有提升发生食管和肺部并发症的风险。
▎2.体位
经过研究，婴幼儿最佳体位是俯卧位，可减少反流，促进胃排空，减少能量消耗，减少反流的吸入，对呼吸系统疾病有较好的作用，但俯卧位能明显增加发生婴儿猝死综合征的概率，因此轻度GERD一般不用此体位。
年长儿清醒时最好的体位是站立和坐位，睡眠时取左侧卧位。
▎3.药物：抑酸剂、胃肠动力药、黏膜保护剂。
抑酸剂中，奥美拉唑比组织胺受体阻滞剂效果更好；抑酸剂中埃索美拉唑在小肠中吸收速度明显较快，首过代谢率低，血药浓度高，半衰期长，缓解反流症状较明显，可加速黏膜愈合[7]。
胃肠动力药：常用胃肠动力药有多潘立（吗丁啉）及红霉素。对于吗丁啉，1岁以下婴儿需慎用，其是一种外周多巴胺受体阻滞剂，在儿童中可引起血清泌乳素升高。红霉素能与胃动素受体结合，刺激胃窦部收缩而促进胃排空，但易产生耐药的细菌。
有精神心理因素的GERD患者常规治疗效果不佳，可考虑加用抗焦虑药物。
▎5.手术治疗：早期诊断，及时采取非药物手段，必要时加用药物治疗，大多数GERD患儿症状能明显改善，一般不需要手术治疗。3岁以下婴幼儿尽量避免手术治疗。
适应证：（1）反流症状严重，合并食管狭窄、溃疡、出血，或严重影响生长发育；（2）有解剖异常，如食管裂孔疝伴反复呕吐、上消化道出血；（3）与反流有关的呼吸道疾病反复发作，如吸入性肺炎、难治性哮喘，甚至窒息。
前述门诊患儿因家长不愿进一步检查，后给予药物试验性治疗2周，随访患儿症状明显改善。
参考文献：
[1]王卫平，孙琨，常立文等主编.儿科学（第9版）.人民卫生出版社.
[2]《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会消化学组.小儿胃食管反流病诊断治疗方案（试行）.中华儿科杂志,,44（2）:96.
[3]MatthiasP,IvanK,RezaA,etal.Electricalloweresoph-
agealsphincteraugmentationinpatientswithGERDand
severeineffectiveesophagealmotility-asafetyandeffica-
cystudy[J].SurgEndosc,,33(11):-.
[4]KessingBF,BredenoordAJ,SalehCMG,etal.Effects
ofanxietvanddepressioninpatientswithgastruesopha-gealrefluxdisease[J].ClinGastroenterolH,,13
(6):-.
[5]李培彩,唐艳萍.胃食管反流病与消化道微生态关系的研究进展.国际消化病杂志，,40（3）：-.
[6]桑慧，陈哲，韩旭等.胃食管反流病相关基因的研究进展.胃肠病学，,25（10）:-.
[7]王向辉.儿童胃食管反流病的治疗策略及效果.临床医学，
,38（9）:62-63.
本文首发：医学界儿科频道
本文作者：张光成
责任编辑：CiCi
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原标题：《7岁男孩偶有“公鸡打鸣”姿势，这个病常被误诊、漏诊》